Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

Издательство: Академия Естествознания

Год издания: 2016

ISBN: ISBN 978-5-91327-422-9

PDF: Скачать ( 6.6 Mb )

Монография посвящена комплексному изучению Х-сцепленных форм умственной отсталости: клиническому, молекулярно-генетическому, молекулярно-цитогенетическому, а также эпигенетическим исследованиям. Располагая большим собственным и литературным материалом, авторы демонстрируют широкий полиморфизм клинических проявлений в пределах отдельных нозологических форм. В монографии изложен клинический анализ количественной оценки фенотипа детей с синдромами Ретта и FRAXA с присвоением каждому признаку балльной оценки. С помощью этой оценки уточняются показания для последующего лабораторного обследования, что при применении молекулярно-цитогенетических исследований повышает эффективность диагностики Х-сцепленной умственной отсталости. У больных выявляют микроделеции и микродупликации хромосомы Х, которые являются причиной умственной отсталости. Выявленные корреляции между фенотипом и генотипом позволяют прогнозировать особенности течения и степень тяжести заболевания. Анализ оригинальных исследований феномена инактивации хромосомы Х у детей с умственной отсталостью и их матерей выявил неравную инактивацию, характерную для Х-сцепленной умственной отсталости, которая может служить маркером наличия мутаций у лиц женского пола. Показана эффективность использования Х-инактивации в качестве метода выявления носительства генов Х-сцепленной умственной отсталости. Авторы подчеркивают, что данные по Х-инактивации имеют теоретическое значение для решения вопросов, связанных с механизмами инактивации. Представлен разработанный алгоритм диагностики умственной отсталости, имеющий большое практическое значение. Результаты подобных исследований имеют и фундаментальное значение для определения генетических и эпигенетических процессов, лежащих в основе формирования нервной системы при Х-сцепленной умственной отсталости. Таким образом, монография посвящена актуальной проблеме современной биомедицины и, несомненно, заслуживает внимания широкого круга читателей: врачей-генетиков, неврологов, педиатров, психиатров, учёных в области нейронаук, студентов медицинских и биологических ВУЗов.