Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
Генные мутации и структурные аномалии хромосомы Х, как причина умственной отсталости
За последние 20 лет достигнут значительный прогресс в идентификации генов, мутации в которых ведут к X-сцепленной умственной отсталости, благодаря сотрудничеству между группами клинических и молекулярных генетиков, такими как Европейский консорциум по изучению XLMR [вебсайт EuroMRX], Генетический центр Greenwood в США [вебсайт GGC] и исследовательская группа из Кембриджа – The Genetics of Learning Disability study [вебсайт IGOLD]. Об этом свидетельствует динамика количества вновь идентифицированных генов XLMR. Так с 1983 по 1989 годы было открыто 6 новых генов, 8 генов в период 1990–1994, 16 генов за 1995–1999, 33 гена за 2000–2004, 24 гена за 2005–2009 и 35 генов в 2010-2015 годы [вебсайт GGC, 2016]. К настоящему времени идентифицировано 126 генов XLMR [вебсайт GGC, 2016].
Рис. 3. Генетическая гетерогенность XLMR. А – на идеограмме хромосомы Х показаны гены MRXS, стрелками показана их локализация
на хромосоме Х. Б – то же для генов MRX, в скобках указаны номера семей с несиндромальной Х-сцепленной умственной отсталостью,
в которых они были идентифицированы [EuroMRX, 2016]