 
                                Данная система, разработанная на основании анализа фенотипа больных с RTT, включает оценку психологического и неврологического статуса, антропометрических показателей (всего 25 признаков). По представленной шкале отсутствию симптома соответствует оценка в 0 баллов, а максимальной степени его выраженности соответствует оценка до 3–5 баллов в зависимости от анализируемого признака. Для оценки тяжести состояния ребенка проводится суммирование количества баллов, соответствующих каждому из симптомов. Система количественной оценки основных признаков RTT представлена в табл. 14.
Таблица 14
Шкала количественной оценки экспрессивности симптомов при RTT
| Признаки | Баллы | ||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |
| Нарушения психологического статуса, в том числе: | |||||
| контакт | самостоятельно инициирует контакт, который непостоянен, избирателен, непродолжителен | самостоятельно не инициирует контакт, удается установить кратковременный контакт | не вступает в контакт даже при форсированных попытках  | – | – | 
| эмоциональное общение | эмоции обеднены,  | эмоции резко  | нет эмоционального контакта даже  | – | – | 
| понимание обращенной речи | понимает отдельные слова и простые  | реакция только на имя | отсутствие понимания речи | – | – | 
| экспрессивная речь | речь не соответствует возрасту,  | нет фраз, произносит  | использует эквиваленты слов, но не слова | есть звукокомплексы | речевой активности нет | 
| внимание | дефицит внимания, возможна устойчивая фиксация объекта | кратковременное внимание на объект | фиксация объекта  | – | – | 
| предметно-игровая деятельность | не инициирует игру,  | некоторый интерес к игровым предметам,  | отсутствует интерес к игровым предметам | – | – | 
| Нарушения в неврологическом статусе, в том числе: | |||||
| вертикализация | Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов | ||||
| не держит голову | не переворачивается | не ползает | не садится | не встает | |
| ходьба | минимальная диспраксия при ходьбе (неловкость, неумение бегать и прыгать) | неустойчивая ходьба на «широкой основе», но без поддержки | ходит с поддержкой за одну руку | ходит с поддержкой за две руки | не ходит | 
| преодоление препятствий | Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов | ||||
| нарушения при спуске по лестнице | нарушения при подъеме по лестнице | не переступает порог | – | – | |
| оро-моторные функции | Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов | ||||
| не может самостоятельно откусывать куски пищи | ослаблено пережевывание пищи | нарушено глотание | – | – | |
| судороги | наблюдаются судорожные проявления только на ЭЭГ | отмечаются редкие судороги, контролируемые антиконвульсантами, или судороги в анамнезе | наблюдаются тяжелые судороги, плохо контролируемые антиконвульсантами | – | – | 
| тремор головы и туловища | наблюдается изредка или отмечен в анамнезе | отмечается ежедневно (непостоянно) | наблюдается практически постоянно | – | – | 
| спастичность мышц конечностей | распространяется на дистальные отделы конечностей | распространяется на проксимальные отделы | наблюдается выраженная спастичность и контрактуры | – | – | 
| симптом Бабинского | сниженные подошвенные рефлексы | вызывается симптом Бабинского | спонтанный симптом Бабинского | – | |
| Интермиттирующее косоглазие | возникает изредка или отмечено в анамнезе | возникает несколько раз за время осмотра | практически  | – | – | 
| бруксизм | возникает изредка или отмечен в анамнезе | возникает несколько раз за время осмотра | практически постоянен | – | – | 
| сколиоз | < 20 ° | 20–50 ° | > 50 ° | – | – | 
| апраксия движений рук | диспраксия, но возможны манипуляции предметами (их перекладывание из руки в руку) | самостоятельно берет и удерживает предмет, но им не манипулирует | удерживает вложенный в руку предмет, но самостоятельно его не берет | не держит предметы | – | 
| стереотипные движения рук | < 50 % времени бодрствования | > 50 % времени бодрствования | постоянны | – | – | 
| вегетативные нарушения | отмечается цианоз и снижение температуры пальцев кистей, стоп | отмечается цианоз и снижение температуры целиком кистей, стоп | – | – | – | 
| апноэ и гипервентиляция | наблюдаются изредка или отмечены  | отмечаются ежедневно (непостоянно) | наблюдаются постоянно | – | – | 
| Оценка в центилях параметров физического развития, в том числе: | |||||
| масса тела | 10–25 центили | 3–10 центили | < 3 центиля | – | – | 
| длина тела | 10–25 центили | 3–10 центили | < 3 центиля | – | – | 
| длина стопы | 10–25 центили | 3–10 центили | < 3 центиля | – | – | 
| окружность головы | 10–25 центили | 3–10 центили | < 3 центиля | – | – | 
Примечание. Максимально возможное число баллов согласно данной шкале – 81.
Для количественного анализа тяжести течения RTT многими зарубежными авторами были предложены клинические шкалы [Hoffbuhr et al., 2001; Weaving et al., 2003], которые, однако, имели ряд недостатков. В частности, в них учитывалось ограниченное число основных симптомов заболевания (не более 13) [Auranen et al., 2001]. Однако, этого количества признаков недостаточно для того, чтобы всесторонне охарактеризовать клиническую картину заболевания. Кроме того, для оценки экспрессивности каждого признака использовалась упрощенная трехбалльная градация: отсутствие признака (0 баллов), минимально выражен признак (1 балл), ярко выражен признак (2 балла) [Schanen et al., 2004]. При этом границ между «минимально» и «ярко выражен» не было обозначено ни в одной из предложенных шкал. Отдельными авторами для характеристики каждого симптома предлагалось учитывать возраст его появления у ребенка [Colvin et al., 2004]. Они исходили из предположения о том, что чем раньше проявляется признак, тем выше его экспрессивность, что не всегда верно. Так, например, несмотря на позднее начало, судорожный синдром у больных с RTT может характеризоваться частыми и длительными генерализованными пароксизмами с развитием эпилептического статуса. Следовательно, использование возраста появления признака в качестве характеристики его экспрессивности вызывает сомнения. Предлагаемая нами шкала содержит количественную характеристику максимального наблюдаемого при RTT числа клинических симптомов, оценка которых включает максимально возможное число градаций – от 0 до 3–5 баллов, между которыми предусмотрены границы.