Данная система, разработанная на основании анализа фенотипа больных с RTT, включает оценку психологического и неврологического статуса, антропометрических показателей (всего 25 признаков). По представленной шкале отсутствию симптома соответствует оценка в 0 баллов, а максимальной степени его выраженности соответствует оценка до 3–5 баллов в зависимости от анализируемого признака. Для оценки тяжести состояния ребенка проводится суммирование количества баллов, соответствующих каждому из симптомов. Система количественной оценки основных признаков RTT представлена в табл. 14.
Таблица 14
Шкала количественной оценки экспрессивности симптомов при RTT
Признаки |
Баллы |
||||
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
|
Нарушения психологического статуса, в том числе: |
|||||
контакт |
самостоятельно инициирует контакт, который непостоянен, избирателен, непродолжителен |
самостоятельно не инициирует контакт, удается установить кратковременный контакт |
не вступает в контакт даже при форсированных попытках |
– |
– |
эмоциональное общение |
эмоции обеднены, |
эмоции резко |
нет эмоционального контакта даже |
– |
– |
понимание обращенной речи |
понимает отдельные слова и простые |
реакция только на имя |
отсутствие понимания речи |
– |
– |
экспрессивная речь |
речь не соответствует возрасту, |
нет фраз, произносит |
использует эквиваленты слов, но не слова |
есть звукокомплексы |
речевой активности нет |
внимание |
дефицит внимания, возможна устойчивая фиксация объекта |
кратковременное внимание на объект |
фиксация объекта |
– |
– |
предметно-игровая деятельность |
не инициирует игру, |
некоторый интерес к игровым предметам, |
отсутствует интерес к игровым предметам |
– |
– |
Нарушения в неврологическом статусе, в том числе: |
|||||
вертикализация |
Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов |
||||
не держит голову |
не переворачивается |
не ползает |
не садится |
не встает |
|
ходьба |
минимальная диспраксия при ходьбе (неловкость, неумение бегать и прыгать) |
неустойчивая ходьба на «широкой основе», но без поддержки |
ходит с поддержкой за одну руку |
ходит с поддержкой за две руки |
не ходит |
преодоление препятствий |
Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов |
||||
нарушения при спуске по лестнице |
нарушения при подъеме по лестнице |
не переступает порог |
– |
– |
|
оро-моторные функции |
Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов |
||||
не может самостоятельно откусывать куски пищи |
ослаблено пережевывание пищи |
нарушено глотание |
– |
– |
|
судороги |
наблюдаются судорожные проявления только на ЭЭГ |
отмечаются редкие судороги, контролируемые антиконвульсантами, или судороги в анамнезе |
наблюдаются тяжелые судороги, плохо контролируемые антиконвульсантами |
– |
– |
тремор головы и туловища |
наблюдается изредка или отмечен в анамнезе |
отмечается ежедневно (непостоянно) |
наблюдается практически постоянно |
– |
– |
спастичность мышц конечностей |
распространяется на дистальные отделы конечностей |
распространяется на проксимальные отделы |
наблюдается выраженная спастичность и контрактуры |
– |
– |
симптом Бабинского |
сниженные подошвенные рефлексы |
вызывается симптом Бабинского |
спонтанный симптом Бабинского |
– |
|
Интермиттирующее косоглазие |
возникает изредка или отмечено в анамнезе |
возникает несколько раз за время осмотра |
практически |
– |
– |
бруксизм |
возникает изредка или отмечен в анамнезе |
возникает несколько раз за время осмотра |
практически постоянен |
– |
– |
сколиоз |
< 20 ° |
20–50 ° |
> 50 ° |
– |
– |
апраксия движений рук |
диспраксия, но возможны манипуляции предметами (их перекладывание из руки в руку) |
самостоятельно берет и удерживает предмет, но им не манипулирует |
удерживает вложенный в руку предмет, но самостоятельно его не берет |
не держит предметы |
– |
стереотипные движения рук |
< 50 % времени бодрствования |
> 50 % времени бодрствования |
постоянны |
– |
– |
вегетативные нарушения |
отмечается цианоз и снижение температуры пальцев кистей, стоп |
отмечается цианоз и снижение температуры целиком кистей, стоп |
– |
– |
– |
апноэ и гипервентиляция |
наблюдаются изредка или отмечены |
отмечаются ежедневно (непостоянно) |
наблюдаются постоянно |
– |
– |
Оценка в центилях параметров физического развития, в том числе: |
|||||
масса тела |
10–25 центили |
3–10 центили |
< 3 центиля |
– |
– |
длина тела |
10–25 центили |
3–10 центили |
< 3 центиля |
– |
– |
длина стопы |
10–25 центили |
3–10 центили |
< 3 центиля |
– |
– |
окружность головы |
10–25 центили |
3–10 центили |
< 3 центиля |
– |
– |
Примечание. Максимально возможное число баллов согласно данной шкале – 81.
Для количественного анализа тяжести течения RTT многими зарубежными авторами были предложены клинические шкалы [Hoffbuhr et al., 2001; Weaving et al., 2003], которые, однако, имели ряд недостатков. В частности, в них учитывалось ограниченное число основных симптомов заболевания (не более 13) [Auranen et al., 2001]. Однако, этого количества признаков недостаточно для того, чтобы всесторонне охарактеризовать клиническую картину заболевания. Кроме того, для оценки экспрессивности каждого признака использовалась упрощенная трехбалльная градация: отсутствие признака (0 баллов), минимально выражен признак (1 балл), ярко выражен признак (2 балла) [Schanen et al., 2004]. При этом границ между «минимально» и «ярко выражен» не было обозначено ни в одной из предложенных шкал. Отдельными авторами для характеристики каждого симптома предлагалось учитывать возраст его появления у ребенка [Colvin et al., 2004]. Они исходили из предположения о том, что чем раньше проявляется признак, тем выше его экспрессивность, что не всегда верно. Так, например, несмотря на позднее начало, судорожный синдром у больных с RTT может характеризоваться частыми и длительными генерализованными пароксизмами с развитием эпилептического статуса. Следовательно, использование возраста появления признака в качестве характеристики его экспрессивности вызывает сомнения. Предлагаемая нами шкала содержит количественную характеристику максимального наблюдаемого при RTT числа клинических симптомов, оценка которых включает максимально возможное число градаций – от 0 до 3–5 баллов, между которыми предусмотрены границы.