Развитие высокоразрешающих полногеномных технологий, таких как arrayCGH, в последние годы привело к открытию новых наследственных нервных и психических заболеваний, связанных с субмикроскопическими вариациями числа копий ДНК (делециями, дупликациями) [Юров и др., 2005 в; 2014; Ворсанова и др., 2008]. Среди них случаи аномалий хромосомы Х занимают особое место в связи с высокой частотой, тяжестью поражения центральной нервной системы и высоким риском повторного рождения больных детей.