Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
Список сокращений
ао – аминокислотные остатки (сокращение при описании длины последовательностей молекулы белка)
ГАГ – гликозаминогликаны
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
пн – пары нуклеотидов (сокращение при описании длины последовательностей ДНК)
МРТ – магнитно-резонансная томография
ПЦР – полимеразная цепная реакция
РНК – рибонуклеиновая кислота
AR – ген андрогенного рецептора человека
arrayCGH – серийная сравнительная геномная гибридизация
ATR-X – синдром α-таласемии и умственной отсталости, сцепленный с хромосомой Х
CDKL5 – cycline-dependent kinase- like 5 gene – ген, мутации в котором вызывают атипичный синдром Ретта с раним началом судорог
CGH – метафазная сравнительная геномная гибридизация
FG – название Х-сцепленного синдрома, которое было дано Опицем и Каведжиа по инициалам больного, впервые описанного ими в 1974 г.
FISH – fluorescent in situ hybridization (флюоресцентная гибридизация in situ)
FLNA – ген фламина А, мутации в котором вызывают Х-сцепленную перивентрикулярную гетеротопию, ото-палато-дигитальный синдром 1 и 2 типов и другие заболевания
FMR1 – fragile X mental retardation gene 1 (ген, мутации в котором вызывают синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х)
FMRP – fragile X mental retardation protein (белок, кодируемый геном FMR1)
FRAXА – синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, тип А
FXTAS – Fragile X associated tremor/ataxia syndrome (синдром тремора и атаксии, связанный с мутациями гена FMR1)
IQ – Intelligence Quotient – коэффициент интеллектуальности
MBD – methyl binding domain (метил-связывающий домен в белке МEСР2).
МЕСР2 – ген, кодирующий метил-СрG-связывающий белок 2 у человека
МEСР2 – метил-СрG-связывающий белок 2 у человека
MRX – mental retardation X-linked (несиндромальная умственная отсталость, сцепленная с хромосомой Х)
MRXS – mental retardation, X-linked, syndromic (синдромальная умственная отсталость, сцепленная с хромосомой Х)
OFD1 (CXORF5) – Oral-facial-digital syndrome type 1 gene (ген, мутации в котором вызывают оро-фацио-дигитальный синдром)
OPD1 – ото-палато-дигитальный синдром 1-го типа
OPD2 – ото-палато-дигитальный синдром 2-го типа
PCDH19 – protocadherin 19 gene (ген, мутации в котором вызывают эпилепсию, ограниченную женским полом, с умственной отсталостью)
POF – premature ovarian failure (преждевременное нарушение функции яичников)
PORCN – porcupine homolog gene (ген, мутации в котором вызывают синдром Гольтца)
RSK2 – ribosomal S6 protein kinase 2 gene (ген, мутации в котором вызывают синдром Коффина-Лоури)
RTT – синдром Ретта, сокращенное название синдрома Ретта по каталогу наследственных болезней В. МакКьюсика (McKusick, 1998) и базы данных OMIM
TRD – transcriptional repression domain (домен транскрипционной репрессии в белке МEСР2)
XIST – X-inactivation specific transcript (основной ген регуляции процесса инактивации хромосомы Х у человека)
XLMR – X-linked mental retardation (Х-сцепленная умственная отсталость)