ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,
Молекула ДНК представляет собой двойную спираль: две параллельные цепи нуклеотидов, закрученные относительно друг друга и поддерживающие свою структуру за счет водородных связей. Нуклеотид является органическим соединением, состоящим из дезоксирибозы (углеводной функциональной группы), фосфатной группы и одного из 4-х азотистых оснований (гетероциклических соединений): аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц) или тимина (Т). Аденин и гуанин являются пуриновыми гетероциклическими соединениями, тогда как цитозин и тимин – пиримидиновыми. ДНК образуется за счет того, что дезоксирибозная компонента и фосфатная группа каждого из нуклеотидов последовательно связываются, образуя остов спиральной молекулы, к которому присоединяются азотистые основания. Каждый пятый атом углерода (5’) дезоксирибозной компоненты нуклеотида связывается с каждым третьим атомом углерода (3’) последующего нуклеотида посредством ковалентных связей с фосфатной группой. Комплементарные азотистые основания (А комплементарен Т, а Г – Ц) образуют друг с другом водородные связи – процесс спаривания нуклеотидов. Двунитевая молекула ДНК – антипараллельна, т. е. последовательность нуклеотидов одной нити является обратной последовательности другой. Это является причиной того, что макромолекула ДНК спиральна, а также гарантирует возможность образования однонитевой ДНК, которая необходима для корректного воспроизведения последовательностей ДНК в ходе их копирования или репликации. Следует также отметить, что соотношения количества нуклеотидов А:Т и Г:Ц в клетках любого организма составляют 1:1 (правило Чаргаффа).