Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Соколова Т А, Котловский Ю В, Дубынина Е В, Ивановская О В, Веселова В К, Кузнецова Е Ю,

Глава 1. Цитогенетический метод

Цитогенетика – наука, изучающая клеточные основы наследственности и изменчивости, структуру и функции хромосом. Предметом медицинской цитогенетики является исследование связи изменчивости хромосом с патологией у человека. Цитогенетика человека является интенсивно развивающейся областью современной генетики. Это связано с тем, что значительная часть множественных врожденных пороков развития и нарушений полового развития, умственной отсталости и отдельных форм злокачественных новообразований, эндокринных и гематологических заболеваний у человека связана с изменением числа или структуры хромосом. Кроме того, сведения о структурно-функциональных особенностях хромосом человека имеют и общебиологическое значение, внося неоценимый вклад в наши представления об организации и эволюции генетических структур [3].

Цитогенетический метод (кариотипирование) – метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и количестве хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, наследственной болезни и рождения больного ребенка [3]. Цитогенетические методы можно разделить на три группы: способы получения препаратов хромосом, их окрашивание и анализ.