Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Соколова Т А, Котловский Ю В, Дубынина Е В, Ивановская О В, Веселова В К, Кузнецова Е Ю,

1.3. Цитогенетический анализ

Цитогенетический анализ – это анализ хромосом с помощью микроскопа. Цели хромосомного анализа могут быть различны. В медицинской цитогенетике главная задача анализа – определить, нормален ли кариотип пациента, или нет, и в чем состоят отклонения. В процессе анализа первоначально определяют, соответствует ли число хромосом в клетках нормальному. Затем хромосомы идентифицируются согласно существующей последней номенклатуре и их структура характеризуется как нормальная, или аберрантная [4].

В 1960 году в Денвере (США) была создана первая Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека (An International System for Human Citogenetic Nomenclature – ISCN), обеспечившая международную стандартизацию исследований хромосом еще на начальных этапах становления цитогенетики человека. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение первичной перетяжки – центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 – аутосомы, а 23 пара – половые хромосомы. В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на три группы:

1) метацентрические – центромера занимает центральное положение в хромосоме, оба плеча хромосомы имеют почти одинаковую длину;

2) субметацентрические – центромера располагается ближе к одному концу хромосомы, в результате чего плечи хромосомы разной длины;

3) акроцентрические – центромера находится у конца хромосомы. Одно плечо очень короткое, другое длинное.

Патау в том же году дополнил эту классификацию и предложил разделить хромосомы на 7 групп. Согласно этой классификации, к первой группе А относятся крупные 1, 2 и 3 метацентрические хромосомы (2 – субметацентрическая). Ко второй группе В – крупные субметацентрические пары 4–5. К третьей группе С относятся средние субметацентрические (6–12 пары) и Х-хромосома, которая по величине находится между 6 и 7 хромосомами. К группе Д (четвертой) относятся большие акроцентрические хромосомы (13, 14 и 15 пары). К группе Е (пятой)– мелкие субметацентрические хромосомы (16, 17 и 18 пары). К группе F (шестой) мелкие метацентрические (19 и 20 пары), а к группе G (седьмой) – самые мелкие акроцентрические хромосомы (21 и 22 пары) и мелкая акроцентрическая половая Y-хромосома [4].