Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Соколова Т А, Котловский Ю В, Дубынина Е В, Ивановская О В, Веселова В К, Кузнецова Е Ю,

2.1. Числовые аномалии хромосом и механизмы их образования

Числовые хромосомные аномалии (геномные мутации) связаны с нарушением численного состава хромосомного набора. Эти мутации подразделяются на два вида: полиплоидные, анеуплоидные. Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был обнаружен в 60-х годах. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплоидия), а иногда и по 92 (тетраплоидия) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа отдельных хромосом в кариотипе. У человека встречается 3 типа анеуплоидии: трисомия по аутосомам, полисомия по половой хромосоме (три-, тетра-, пентасомии), моносомия Х-хромосомы. Анеуплоидия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе. В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации.