Научная электронная библиотека

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Соколова Т А, Котловский Ю В, Дубынина Е В, Ивановская О В, Веселова В К, Кузнецова Е Ю,

3.4. Болезни, вызванные структурными нарушениями хромосом

1. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика»). Кариотип 46 ХХ или ХY, 5р-. Соотношение полов – МI: ЖI. Частота – 1:40 – 50 тыс. новорожденных. Клиника:

– специфический плач, напоминающий «кошачье мяуканье»;

– низкая масса при рождении;

– умственное или физическое недоразвитие;

– микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;

– мышечная гипотония;

– врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;

– плоскостопие, «обезьянья складка»;

Такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в раннем возрасте.

2. Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин). Кариотип 46 ХХ или ХY, 15р-. Клиника:

– мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.

3. Синдром 9 р+ (синдром Реторе). Кариотип 46 ХХ или ХY, 9р+. По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна. Клинико-морфологические признаки:

– пренатальная умеренная гипоплазия, задержка роста;

– микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз;

– умственная отсталость;

– гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев;

– пороки развития внутренних органов (сердца и почек).

Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.

4. Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла). Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее. Популяционная частота 1:2 000–1:5 000 всех живорожденных, что сопоставимо с синдромом Дауна. По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации (экспансия нестабильных тринуклеотидных повторов (CGG) в 5-нетранслируемой области FMR-I гена (fragile mental retardation) значительно удлинняется соответствующий сегмент Х-хромосомы (q27.3), в результате нарушается ее структура – участок внешне напоминает «спутник» длинного плеча. Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости.

Минимальные диагностические признаки:

– умеренная или глубокая умственная отсталость,

– большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок,

– макроорхизм,

Характерен интеллектуальный дефект:

– в сфере общения – отсутствие контакта с окружающими, сверстниками;

– синдром двигательной расторможенности;

– характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.);

– речь – стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы;

– агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.);

– отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;

– аутизм, психологическая изоляция;