Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Соколова Т А, Котловский Ю В, Дубынина Е В, Ивановская О В, Веселова В К, Кузнецова Е Ю,

3.2. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.

1. Болезнь Шерешевского-Тернера. Моносомия короткого плеча Х – хромосомы, синдром ХО. Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота – 1:10 000 новорожденных девочек. Имеются три группы отклонений:

1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96 %, бесплодие – более 96–99 %.

2) врожденные соматические пороки развития:

– аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей) – 43–60 %

– умственная отсталость – 18–50 %

– аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР – коарктация) – 43 %

– нарушение слуха – 40–53 %

– нарушение зрения – 22 %

3) низкий рост, при этом: короткое туловище – 97 %, короткая шея – 71 %, крыловидная складка на шее (птеригиум) – 53 %, низкий рост волос на затылке – 73 %.

2. Болезнь Клайнфельтера. Кариотип 47ХХY. Болеют только мужчины. Частота – 1:10 000 новорожд. мальчиков. Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:

– высокий рост

– непропорционально длинные конечности (долихомелия);

– гипоплазия яичек (99 %) и полового члена (41 %);

– половой инфантилизм (70 %), нарушение сперматогенеза (100 %), бесплодие;

– склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55 %);

– снижение интеллекта, умственная отсталость (10 %)

3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины. Кариотип 47 ХХХ. Болеют только женщины. Частота – 1: 1 000. Симптомы:

– умственная отсталость различной степени в 75 %;

– шизофрения с неблагоприятным типом течения.

4. Синдром полисомии по Y-хромосоме у мужчин. Кариотип 47 ХYY. Болеют только мужчины. Частота 1: 1 000. Клинически выявляется:

– некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении;

– высокий рост (больше 180 см).


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074