Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

1.1. ДНК как основа наследственности

«Мы предлагаем вашему вниманию структуру ДНК, имеющую некоторые новые свойства, которые представляют значительный биологический интерес...» Так начиналась статья Джеймса Уотсона (James Watson) и Френсиса Крика (Francis Crick) в международном научном журнале «Nature» от 27 апреля 1953 г. В этой статье ученые предлагали модель двухцепочечной спирали ДНК, похожей на винтовую лестницу, «ступеньками» которой являются пары нуклеотидов «Аденин – Тимин» и «Гуанин – Цитозин». «Перилами» лестницы служат молекулы дезоксирибозы, а соединяются нуклеотиды в цепочку при помощи остатка фосфорной кислоты. Так, Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс (Maurice Wilkins), получившие в 1962 г. Нобелевскую премию, сделали одно из самых значительных открытий в биологии XX века: установили структуру молекулы ДНК – генетического материала клетки – носителя информации о наследственных признаках организма и обеспечивающего ее передачу из поколения в поколение. Ключевая роль ДНК для наследственности была открыта еще в 1940-х годах. До этого многие полагали, что наследственные признаки передаются белками. В 1944 г. в институте Рокфеллера в Нью Йорке, работая с пневмококками, Освальд Эйвери (Osvald Avery), Маклин МакКарти (Macklyn McCarty) и Колин МакЛеод (Colin McLeod) определили ДНК как генетический материал. Связь между последовательностью оснований в ДНК и последовательностью аминокислот в белках (т.е. генетический код) была установлена с помощью биохимических методов в 1860-х годах. Таким образом, было постулировано то, что нарушение последовательности ДНК может приводить к изменению структуры белка. Подтверждения этого предположения были получены с развитием метода секвенирования ДНК (определения последовательности оснований в молекуле ДНК). Первой болезнью, охарактеризованной на молекулярном уровне, была серповидноклеточная анемия, при которой мутация гена гемоглобина ведёт к его повреждению. Интересно, что еще в 1957 г. это заболевание было идентифицировано секвенированием очищенного протеина.