Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.
Издательство: Академия Естествознания
Год издания: 2018
ISBN: ISBN 978-5-91327-517-2
PDF: Скачать ( 18.8 Mb )
Учебное пособие предназначено для ординаторов и студентов, заканчивающих медицинские, биологические, психологические вузы, постигающих основы медицинской генетики. В учебном пособии освещены вопросы истории генетики, в том числе и медицинской, формальной генетики, молекулярно-биологических основ наследственности, генетических и эпигенетических процессов, лежащих в патогенезе наследственных болезней, их семиотики, а также молекулярно-генетических и цитогенетических методов исследования генома человека. Знание основ общей и медицинской генетики позволит понять молекулярные процессы, приводящие к патологическим изменениям в организме, приобрести знания по генетически обусловленным болезням, их диагностики, своевременно выбрать адекватные методы лечебной коррекции, направить семью на медико-генетическое консультирование с целью профилактики наследственной патологии. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению подготовки 31.08.30 – «Генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия» и предназначено для студентов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования, по специальностям: 31.08.30 – «Генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия».
Глава 1. История и значение генетики в контексте медико-биологических исследований
1.1. ДНК как основа наследственности
1.2. Генетический объект – плодовая муха (Drosofila melanogaster)
1.3. Происхождение медицинской генетики
1.4. Вклад генетических болезней в структуру заболеваемости
Глава 2. Молекулярные основы наследственности
2.4. Геном человека и структурная организация хромосом
2.5. Гетерохроматин и эухроматин
2.8. Вариации генома человека: генные и хромосомные мутации
2.9. Эпигенетические процессы и наследственные болезни
Глава 3. Семиотика наследственных болезней
3.1. Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний
3.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней
3.3. Клинико-генеалогический метод
4.1. Аутосомно-доминантное наследование
4.2. Аутосомно-рецессивное наследование
4.3. Наследование, сцепленное с полом
4.4. Митохондриальное наследование
Глава 5. Врожденные аномалии и синдромы
5.1. Классификация врожденных аномалий
5.2. Генетические причины врожденных аномалий
Глава 6. Методы изучения генома человека
6.1. Молекулярно-генетические методы
6.2. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы
Рекомендуемые электронные ресурсы
Приложение. Оценка основных антропометрических данных у детей