Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

4.2. Аутосомно-рецессивное наследование

Рецессивные признаки проявляются только в том случае, когда мутантный аллель присутствует в гомозиготном состоянии. Индивидуумы, гетерозиготные по этим признакам, не имеют фенотипических проявлений болезни, а являются ее носителями. В родословной заболевание прослеживается по горизонтали в одном поколении у сибсов (рис. 11).

Рис. 11. Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования

Родственные браки. При аутосомно-рецессивных болезнях нередко можно выявить родственные связи между родителями. Например, при метаболическом заболевании алкаптонурии более четверти родителей – родственники. Однако, при частых аутосомно-рецессивных болезнях (таких, как муковисцидоз) частота родственных браков между родителями незначительна.

Генетический риск. Возможные комбинации гамет (25 % здоровых гомозигот по нормальному аллелю, 50 % здоровых гетерозигот и 25 % пораженных гомозигот по мутантному аллелю) приводят к вероятности рождения больного ребенка, равной 25 %.

Компаундные гетерозиготы. При моногенных аутосомно-рецессивных болезнях идентифицировано большое число различных мутаций в одном гене. Сочетание двух различных мутаций в одном локусе, но в разных аллелях у индивидуума (компаундной гетерозиготы), носит название аллельной гетерогенности.