МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,
Генетическая информация закодирована в последовательности макромолекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая представляет собой полимер, состоящий из мономеров – нуклеотидов. Молекула ДНК, взаимодействуя со специфическими белками (хромосомными белками – гистонами и негистоновыми белками), а также рибонуклеиновой кислотой (РНК), образует хроматин, который представляет собой структурную основу образования хромосом – нитевидных структур, основных супрамолекулярных носителей наследственной информации. Соматические клетки (все клетки организма, кроме половых) в норме имеют клеточное ядро с 23 парами гомологичных хромосом (46 хромосом) – диплоидный хромосомный набор.
Гены – фундаментальные единицы наследственности – находятся в каждой хромосоме. Они являются линейными последовательностями ДНК, кодирующими молекулы белков, необходимых для нормального развития и жизнедеятельности организма. Преемственность генетической информации от клетки к клетке и от организма к организму осуществляется за счет копирования хромосомной ДНК (репликации) и передачи во время клеточного деления (митотического и мейотического деления).