Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

1.2. ДНК как основа наследственности

«Мы предлагаем вашему вниманию структуру ДНК, имеющую некоторые новые свойства, которые представляют значительный биологический интерес...». Так начиналась статья Джеймса Уотсона (James Watson, 1928 г. – настоящее время) и Френсиса Крика (Francis Crick, 1916–2004 гг.) в международном научном журнале «Nature» от 27 апреля 1953 года. В этой статье ученые предлагали модель двухцепочечной спирали ДНК, похожей на винтовую лестницу, «ступеньками» которой являются пары нуклеотидов «Аденин – Тимин» и «Гуанин – Цитозин». «Перилами» лестницы служат молекулы дезоксирибозы, а соединяются нуклеотиды в цепочку при помощи остатка фосфорной кислоты. Так, Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс (Maurice Wilkins, 1916–2004 гг.), получившие в 1962 году Нобелевскую премию, сделали одно из самых значительных открытий в биологии XX века: установили структуру молекулы ДНК – генетического материала клетки – носителя информации о наследственных признаках организма и обеспечивающего ее передачу из поколения в поколение. Ключевая роль ДНК для наследственности была открыта еще в 1940-х годах. До этого многие полагали, что наследственные признаки передаются белками. В 1944 году в институте Рокфеллера в Нью-Йорке, работая с пневмококками, Освальд Эйвери (Osvald Avery, 1877–1955 гг.), Маклин МакКарти (Macklyn McCarty, 1911–2005 гг.) и Колин МакЛеод (Colin McLeod, 1909–1972 гг.) определили ДНК как генетический материал. Связь между последовательностью оснований в ДНК и последовательностью аминокислот в белках (т. е. генетический код) была установлена с помощью биохимических методов в 1960-х годах. Таким образом, было постулировано то, что нарушение последовательности ДНК может приводить к изменению структуры белка. Подтверждения этого предположения были получены с развитием метода секвенирования ДНК (определения последовательности оснований в молекуле ДНК). Первой болезнью, охарактеризованной на молекулярном уровне, была серповидноклеточная анемия, при которой мутация гена гемоглобина ведёт к его повреждению и, как следствие, к заболеванию. Интересно, что еще в 1957 году это заболевание было идентифицировано определением структуры соответствующего белка.