Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.
Издательство: Академия Естествознания
Год издания: 2019
ISBN: ISBN 978-5-91327-581-3
PDF: Скачать ( 12 Mb )
Учебное пособие предназначено для ординаторов и студентов, получающих медицинское, биологическое, психологическое образование в соответствующих ВУЗах и постигающих основы медицинской генетики. В нём освещены вопросы истории генетики, в том числе формальной и медицинской генетики; молекулярных и цитогенетических основ наследственности, генетических и эпигенетических процессов, лежащих в основе патогенеза генетических болезней, их семиотики, а также различных методов исследования генома человека. Знание основ общей и медицинской генетики позволит понять молекулярные процессы, приводящие к патологическим изменениям в организме, приобрести знания по генетически обусловленным болезням, их диагностики, своевременно выбрать адекватные методы лечебной коррекции, направить семью на медико-генетическое консультирование с целью профилактики наследственной патологии. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению подготовки 31.08.30 – «Генетика», 31.08.06 – «Лабораторная генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия» и предназначено для студентов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования, по специальностям: 31.08.30 – «Генетика», 31.08.06 – «Лабораторная генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия».
Глава 1. История и значение генетики в контексте медико-биологических исследований
1.2. ДНК как основа наследственности
1.3. Генетический объект – плодовая муха (Drosofila melanogaster)
1.4. Краткая история медицинской генетики
1.4.2.1. Микроделеционные и микродупликационные синдромы
1.4.3. Мультифакторные (многофакторные) болезни
1.4.4. Митохондриальные болезни
1.4.5. Вклад генетических болезней в структуру заболеваемости
Глава 2. Молекулярные основы наследственности
2.4. Вариации генома человека: генные мутации
2.5. Эпигенетические процессы и наследственные болезни
Глава 3. Цитогенетические основы наследственности
3.1. Геном человека и структурная организация хромосом
3.2. Гетерохроматин и эухроматин
3.5. Вариации генома человека: хромосомные мутации
Глава 4. Семиотика генетически обусловленных болезней
4.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезний
4.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней
4.3. Клинико-генеалогический анализ
5.1.1. Аутосомно-доминантное наследование
5.1.2. Аутосомно-рецессивное наследование
5.1.3. Наследование, сцепленное с полом
5.2. Мультифакторное (многофакторное) наследование
5.3. Митохондриальное наследование
Глава 6. Врождённые аномалии и синдромы
6.1. Классификация врождённых аномалий
6.2. Генетические причины врождённых аномалий
Глава 7. Методы изучения генома человека
7.1. Молекулярно-генетические методы
7.2. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы
7.2.1. Цитогенетические методы
7.2.2. Молекулярно-цитогенетические методы
Глава 8. Медико-генетическое консультирование (МГК)
РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ЭЛЕКТРОННЫЕ РЕСУРСЫ
Приложение. Оценка основных антропометрических данных у детей