Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

1.4.1. Моногенные болезни

Одной из обширных групп наследственно детерминированных заболеваний являются генные болезни. Этиологическим фактором моногенных болезней служат мутации в отдельных генах. Частота моногенных заболеваний среди новорожденных оценивается в 2 %. Ещё английский врач А. Гэррод (A. Garrod, 1857–1936 гг.) в начале прошлого века (1908 г.) предположил, что кроме алкаптонурии, выявленной в 1902 году, аутосомно-рецессивно наследуются альбинизм и гомоцистинурия. Вскоре последовали другие примеры (фенилкетонурия, тирозинемия, кретинизм). К 1966 году почти 1500 моногенных болезней и признаков были описаны, что побудило американского учёного Виктора МакКьюсика (Victor McKusick, 1921–2008 гг.) к публикации каталога всех известных к тому времени моногенных состояний. К 1998 году, когда было опубликовано двенадцатое издание каталога, в нем содержалось свыше 8500 наименований. Экспоненциальный рост каталога привел к тому, что сейчас он не публикуется в печатном виде, а доступен через сеть Internet как Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (см рекомендуемую литературу). Интересно отметить, что в настоящее время каталог содержит около 25000 статей о моногенных болезнях и признаках, среди них аутосомные, сцепленные с хромосомами X и Y, а также о митохондриальных болезнях. Каталог содержит на сентябрь 2018 года 24781 публикацию (табл. 1).

Таблица 1

Статистика каталога OMIM, сентябрь 2018 года