Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

1.4.3. Мультифакторные (многофакторные) болезни

Френсис Гальтон (Francis Galton, 1822–1991 гг.) и его последователи ещё в середине 19 века пришли к заключению о том, что такие признаки, как рост и цвет кожи, могут быть обусловлены взаимодействием многих генов, каждый из которых оказывает определенный аддитивный эффект («аддитивный эффект» – от английского слова «addition» – дополнение) – вид синергизма, при котором эффект действия генов совместно равен сумме эффектов действия каждого в отдельности. Это контрастирует с характеристиками моногенного наследования, при котором действие одного гена является независимым и неаддитивным. Такая модель широко используется для объяснения наследования при многих врождённых аномалиях (например, расщелина губы и нёба), и часто встречающихся в популяции заболеваний (например, сахарный диабет, гипертоническая болезнь). Эти болезни с наследственным предрасположением являются наиболее распространёнными заболеваниями, генетика которых носит полигенный характер. Болезни, в которых принимает участие множество генов (полигенная основа) и средовые факторы, получили название мультифакторных или многофакторных заболеваний, ранее ошибочно называемых мультифакториальными. Согласно последним данным к ним относится большинство заболеваний человека (около 80–90 %). Следует отметить, что к ним могут быть отнесены практически все болезни, за исключением наследственной патологии, вызванной генными и хромосомными мутациями, а также травматические и инфекционные заболевания. Причём восстановительные процессы после травмы и действия инфекций также, как и воздействие факторов окружающей среды, в определённой степени зависят от генотипа. Изучением влияния факторов окружающей среды на наследственный аппарат клетки занимается экологическая генетика. Среди множества внешнесредовых факторов окружающей среды особое место принадлежит лекарственным препаратам. Изучением роли наследственных факторов в формировании реакций организма на лекарственные препараты занимается фармакогенетика. Знание основ экологической генетики и фармакогенетики является значительным вкладом в профилактику и лечение многофакторных заболеваний (см рекомендуемую литературу).