Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

7.2. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы

Среди наиболее распространенных мутаций у человека являются хромосомные. Показано, что хромосомная патология составляет 30 % от общего числа пороков развития у новорожденных, до 45–70 % всех случаев спонтанных абортов (до 15-й недели беременности) и 6–7 % мертворожденных детей этиологически связаны с хромосомными аномалиями. Среди недоношенных детей частота хромосомных аномалий достигает 7:1000. Причем, среди недоношенных детей с врождёнными пороками развития уровень хромосомных аномалий достигает 18 %, а при наличии комплексных врождённых пороков – более 45 %. В среднем аномалии кариотипа встречаются у 15 % детей с недифференцированными формами умственной отсталости, врождёнными пороками и/или микроаномалиями развития. Поэтому, неудивительно, что особое место в медицинской генетике занимают методы их выявления (цитогенетические и молекулярно-цитогенетические), разрешающая способность которых различна (табл. 8).