Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

Глава 4. Семиотика генетически обусловленных болезней

Семиотика наследственных болезней – раздел медицинской генетики, который изучает признаки (симптомы) генетических заболеваний, включая в себя следующие направления: особенности клинических проявлений наследственных заболеваний и принципы их клинической диагностики; анализ данных функциональных и лабораторных (цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических и др.) методов исследования. Возможность клинической диагностики генетически детерминированных заболеваний в значительной степени определяется уровнем знания врачом их семиотики. Характерной чертой клинического проявления наследственной патологии, которую надо учитывать при верификации диагноза, являются множественные поражения систем организма. В основе множественного характера поражения лежит плейотропность действия генов. Это действие генов связано с явлением «плейотропия» – явление, при котором один ген обуславливает несколько признаков. Возможны случаи, когда при плейотропии определённый ген по отношению к одному признаку является доминирующим, а по отношению к другому – рецессивным. Отличительной особенностью наследственных заболеваний, имеющей значение при проведении диагностических мероприятий, являются их генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм. Понимание генетических механизмов, определяющих вариабельность семиотики наследственно детерминированных заболеваний, даёт возможность не только осуществлять их полноценную клиническую диагностику, но и проводить эффективную лечебную коррекцию данной патологии.