Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
ПРЕДИСЛОВИЕ АВТОРОВ
Проблема нарушений нервно-психического развития детей привлекает пристальное внимание исследователей, работающих в различных областях медицины и биологии, психологии и педагогики, социологии и экономики. Повышенный интерес связан с целым рядом причин, важнейшими из которых являются высокая распространённость патологии в популяции, составляющая 1,5–3 %, тяжесть социальной дезадаптации больных, формирование у них глубокой инвалидности вследствие поражения центральной нервной системы. Рождение детей с умственной отсталостью нередко разрушает семьи, способствует устранению родителей (в основном, матерей больных детей) от активной профессиональной деятельности, наконец, медицинское обслуживание пациентов требует больших материальных затрат.
Среди наследственных болезней, сопровождающихся недоразвитием интеллекта или умственной отсталостью, определенное место занимают заболевания, связанные с хромосомой Х, так называемая Х-сцепленная умственная отсталость (XLMR – X-linked mental retardation). Х-сцепленная умственная отсталость представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу наследственных заболеваний, обусловленных мутациями, локализованными только на хромосоме Х, которые могут приводить как к нарушениям интеллекта (умственной отсталости), так и другим нарушениям развития. Доля Х-сцепленных форм умственной отсталости в структуре нарушений интеллекта у лиц мужского пола составляет 5–10 %. Известны также распространенные формы XLMR у женщин. За последние полвека описано свыше 160 Х-сцепленных синдромов, а также множество случаев несиндромальной Х-сцепленной умственной отсталости. В настоящее время с нарушениями интеллектуального развития связывают мутации в 126 генах хромосомы Х [http://www.ggc.org/research/molecular-studies/xlid.html]. Идентификация этих генов привела к пониманию биологических основ XLMR. Развитие новых
молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических технологий позволило сделать более эффективной диагностику данной патологии и определять ее асимптоматическое носительство. На успехах в диагностике основывается стратегия медико-генетического консультирования семей с умственной отсталостью, сцепленной с хромосомой Х, её пренатальная и преимплантационная диагностика, включая донорство гамет.
В книге представлены обзор международных результатов и собственные клинико-генетические исследования умственной отсталости, сцепленной с хромосомой Х. Авторами уделено особое внимание наиболее частым ее формам (синдромам умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и Ретта), обоснована система прогнозирования тяжести клинических проявлений X-сцепленных форм умственной отсталости, основанная на анализе влияния генетических и эпигенетических факторов на фенотип. Значимым аспектом, представленным в книге, являются эпигенетические исследования XLMR, а именно, анализ инактивации хромосомы Х. Авторами определен вклад неслучайной Х-инактивации в клинический полиморфизм различных форм интеллектуальных нарушений, сцепленных с хромосомой Х, установлена роль сдвига Х-инактивации как значимого диагностического маркёра данной патологии. Практическое значение имеет разработанный авторами алгоритм диагностики, который позволяет эффективно выявлять Х-сцепленные заболевания среди недифференцированных форм нарушений психического развития. Результаты и анализ проведенных исследований имеют фундаментальное значение для понимания патогенеза нарушений развития центральной нервной системы, приводящих к когнитивным расстройствам.
Следует отметить, что значительный вклад в исследования Х-сцепленной умственной отсталости принадлежит отечественным ученым [Вехова и др.,1992; Соловьев и др.,1995; Ворсанова и др., 1998 а, б; 1999; 2013 а, б, в; 2014 а, б; 2015, 2016; Юров и др., 2000; 2001; Юров и др., 2004 а, б; 2005 а, б; 2007; 2013; 2014; Воинова и др., 2009; 2010; 2015; Vorsanova et al., 1993; 1994; 1995; 1996; 1998; 2001; 2004; 2010 б, в; Soloviev et al., 1994; 1995 а, б; Yurov at al., 2001; 2007 а, б; 2013; Iourov et al., 2008 а, б, г; 2012; 2013; 2015 а; 2016].
Авторы благодарны каждому читателю книги за интерес к проблеме и к нашему многолетнему опыту исследований клинических и генетических аспектов XLMR. Книга будет полезной врачам-генетикам, педиатрам, неврологам и психиатрам, психологам, студентам медицинских, биологических и психологических факультетов различных ВУЗов.