Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ И ХРОМОСОМА Х

Воинова В. Ю., Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.

Издательство: Академия Естествознания

Год издания: 2016

ISBN: ISBN 978-5-91327-422-9

PDF: Скачать ( 6.6 Mb )

Монография посвящена комплексному изучению Х-сцепленных форм умственной отсталости: клиническому, молекулярно-генетическому, молекулярно-цитогенетическому, а также эпигенетическим исследованиям. Располагая большим собственным и литературным материалом, авторы демонстрируют широкий полиморфизм клинических проявлений в пределах отдельных нозологических форм. В монографии изложен клинический анализ количественной оценки фенотипа детей с синдромами Ретта и FRAXA с присвоением каждому признаку балльной оценки. С помощью этой оценки уточняются показания для последующего лабораторного обследования, что при применении молекулярно-цитогенетических исследований повышает эффективность диагностики Х-сцепленной умственной отсталости. У больных выявляют микроделеции и микродупликации хромосомы Х, которые являются причиной умственной отсталости. Выявленные корреляции между фенотипом и генотипом позволяют прогнозировать особенности течения и степень тяжести заболевания. Анализ оригинальных исследований феномена инактивации хромосомы Х у детей с умственной отсталостью и их матерей выявил неравную инактивацию, характерную для Х-сцепленной умственной отсталости, которая может служить маркером наличия мутаций у лиц женского пола. Показана эффективность использования Х-инактивации в качестве метода выявления носительства генов Х-сцепленной умственной отсталости. Авторы подчеркивают, что данные по Х-инактивации имеют теоретическое значение для решения вопросов, связанных с механизмами инактивации. Представлен разработанный алгоритм диагностики умственной отсталости, имеющий большое практическое значение. Результаты подобных исследований имеют и фундаментальное значение для определения генетических и эпигенетических процессов, лежащих в основе формирования нервной системы при Х-сцепленной умственной отсталости. Таким образом, монография посвящена актуальной проблеме современной биомедицины и, несомненно, заслуживает внимания широкого круга читателей: врачей-генетиков, неврологов, педиатров, психиатров, учёных в области нейронаук, студентов медицинских и биологических ВУЗов.



    ПРЕДИСЛОВИЕ АВТОРОВ

    Введение

    Хронология исследований Х-сцепленной умственной отсталости

    Частота Х-сцепленной умственной отсталости

    Классификация Х-сцепленной умственной отсталости

    Генные мутации и структурные аномалии хромосомы Х, как причина умственной отсталости

        Генетическая гетерогенность Х-сцепленной умственной отсталости

        Мутации гена FMR1

        Мутации гена MECP2

        Структурные аномалии хромосомы Х

    Фенотипические проявления Х-сцепленной умственной отсталости

        Синдромы, связанные с мутациями гена FMR1, – синдромы умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, преждевременного нарушения функции яичников, тремора и атаксии

        Синдромы, связанные с мутациями гена MECP2, – синдром Ретта, тяжелая неонатальная энцефалопатия, синдромальная X-сцепленная умственная отсталость, Х-сцепленный аутизм вследствие мутаций гена MECP2

        Фенотипическая характеристика редких Х-сцепленных синдромов умственной отсталости (синдромы Симпсона-Голаби-Бемеля, антера, Блоха-Сульцбергера, FG, ото-палато-дигитальный, фокальная дермальная гипоплазия Гольтца)

    Клинический полиморфизм моногенных форм Х-сцепленной умственной отсталости

        Клинический полиморфизм синдрома Ретта

        Клинический полиморфизм синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

    Диагностика моногенных форм Х-сцепленной умственной отсталости

        Генеалогический анализ семей с Х-сцепленной умственной отсталостью

        Количественные клинические шкалы для диагностики некоторых форм Х-сцепленной умственной отсталости

        Система количественной оценки фенотипических признаков синдрома Ретта

        Система количественной оценки фенотипических признаков синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

        Молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические исследования моногенных форм X-сцепленной умственной отсталости (синдромов FRAXA и RTT)

        Молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические исследования синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

        Молекулярно-генетические исследования синдрома Ретта

    Инактивация хромосомы Х

        Феномен инактивации хромосомы Х

        Особенности инактивации хромосомы Х при Х-сцепленных заболеваниях и состояниях, не являющихся Х-сцепленными

        Исследование особенностей инактивации хромосомы Х в семьях с Х-сцепленной умственной отсталостью у детей

    Возможные корреляции генотипа и фенотипа при Х-сцепленных формах умственной отсталости и прогнозирование тяжести заболеваний у детей

    Аномалии хромосомы Х у детей с умственной отсталостью

        Cиндром микродупликации длинного плеча хромосомы Х, включающей ген MECP2

        Случаи моногенных Х-сцепленных заболеваний, связанных с субмикроскопическими делециями/дупликациями хромосомы Х и сдвигом Х-инактивации

        Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, тип I, у гетерозигот

        Случаи синдрома Ретта вследствие микроделеций Xq28, затрагивающих ген МЕСР2

    Алгоритм диагностики недифференцированной умственной отсталости, в том числе её Х-сцепленных форм

    Медико-генетическое консультирование семей с Х-сцепленной умственной отсталостью

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ

    Список сокращений

    Интернет-ресурсы

    литературА


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.061