Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ И ХРОМОСОМА Х

Воинова В. Ю., Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

Список сокращений

ао – аминокислотные остатки (сокращение при описании длины последовательностей молекулы белка)

ГАГ – гликозаминогликаны

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

пн – пары нуклеотидов (сокращение при описании длины последовательностей ДНК)

МРТ – магнитно-резонансная томография

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РНК – рибонуклеиновая кислота

AR – ген андрогенного рецептора человека

arrayCGH – серийная сравнительная геномная гибридизация

ATR-X – синдром α-таласемии и умственной отсталости, сцепленный с хромосомой Х

CDKL5 – cycline-dependent kinase- like 5 gene – ген, мутации в котором вызывают атипичный синдром Ретта с раним началом судорог

CGH – метафазная сравнительная геномная гибридизация

FG – название Х-сцепленного синдрома, которое было дано Опицем и Каведжиа по инициалам больного, впервые описанного ими в 1974 г.

FISH – fluorescent in situ hybridization (флюоресцентная гибридизация in situ)

FLNA – ген фламина А, мутации в котором вызывают Х-сцепленную перивентрикулярную гетеротопию, ото-палато-дигитальный синдром 1 и 2 типов и другие заболевания

FMR1 – fragile X mental retardation gene 1 (ген, мутации в котором вызывают синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х)

FMRP – fragile X mental retardation protein (белок, кодируемый геном FMR1)

FRAXА – синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, тип А

FXTAS – Fragile X associated tremor/ataxia syndrome (синдром тремора и атаксии, связанный с мутациями гена FMR1)

IQ – Intelligence Quotient – коэффициент интеллектуальности

MBD – methyl binding domain (метил-связывающий домен в белке МEСР2).

МЕСР2 – ген, кодирующий метил-СрG-связывающий белок 2 у человека

МEСР2 – метил-СрG-связывающий белок 2 у человека

MRX – mental retardation X-linked (несиндромальная умственная отсталость, сцепленная с хромосомой Х)

MRXS – mental retardation, X-linked, syndromic (синдромальная умственная отсталость, сцепленная с хромосомой Х)

OFD1 (CXORF5) – Oral-facial-digital syndrome type 1 gene (ген, мутации в котором вызывают оро-фацио-дигитальный синдром)

OPD1 – ото-палато-дигитальный синдром 1-го типа

OPD2 – ото-палато-дигитальный синдром 2-го типа

PCDH19 – protocadherin 19 gene (ген, мутации в котором вызывают эпилепсию, ограниченную женским полом, с умственной отсталостью)

POF – premature ovarian failure (преждевременное нарушение функции яичников)

PORCN – porcupine homolog gene (ген, мутации в котором вызывают синдром Гольтца)

RSK2 – ribosomal S6 protein kinase 2 gene (ген, мутации в котором вызывают синдром Коффина-Лоури)

RTT – синдром Ретта, сокращенное название синдрома Ретта по каталогу наследственных болезней В. МакКьюсика (McKusick, 1998) и базы данных OMIM

TRD – transcriptional repression domain (домен транскрипционной репрессии в белке МEСР2)

XIST – X-inactivation specific transcript (основной ген регуляции процесса инактивации хромосомы Х у человека)

XLMR – X-linked mental retardation (Х-сцепленная умственная отсталость)


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074