Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
Случаи моногенных Х-сцепленных заболеваний, связанных с субмикроскопическими делециями/дупликациями хромосомы Х и сдвигом Х-инактивации
В литературе описано большое число случаев Х-сцепленных синдромов с умственной отсталостью, при которых, несмотря на полное соответствие клиническим диагностическим критериям, мутации связанных с заболеваниями генов не определяются общепринятыми молекулярно-генетическими методами, такими как секвенирование по Сэнгеру, секвенирование нового поколения (next generation sequencing) или MLPA-анализ [Horn, 2012]. В такой ситуации клиницисты, несмотря на отсутствие лабораторного подтверждения, часто диагноз заболевания не снимают. Cубмикроскопические аномалии, выявленные с помощью arrayCGH, затрагивающие гены целиком, могут лежать в основе случаев заболеваний, негативных по мутациям соответствующих генов. Субмикроскопические аномалии невозможно обнаружить только с использованием молекулярно-генетических методов выявления внутригенных мутаций [Ворсанова и др., 2014]. В последние годы с развитием технологии arrayCGH верификация подобных сложных случаев стала возможной, что исключительно значимо для медико-генетического консультирования семей как с Х-сцепленной, так и связанной с аутосомами патологией [Vorsanova et al., 2010 б; Yurov et al., 2010 б; Iourov et al., 2012]. Иллюстрациями к вышесказанному являются рассмотренные ниже случаи моногенных Х-сцепленных заболеваний, диагностика которых была невозможной до применения технологии arrayCGH.