Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
Клинический полиморфизм моногенных форм Х-сцепленной умственной отсталости
Основные признаки XLMR, могут быть рассмотрены на примере наиболее часто встречающихся её нозологических форм. Поскольку группы детей с синдромами умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и RTT в силу относительно высоких частот заболеваний были самыми многочисленными среди наших наблюдений, то именно при этих синдромах явление клинического полиморфизма было исследовано наиболее детально. Клинический полиморфизм Х-сцепленной умственной отсталости проявлялся в различиях течения заболевания у детей с одной и той же нозологической формой, а также в вариабельности клинических признаков у больных в одной и той же семье.
Для проведения исследования количественной оценки экспрессивности клинических признаков нами были разработаны системы для синдромов FRAXA и RTT. Данные системы представляли собой ранговые шкалы, разработанные на основании анализа фенотипа больных с этими синдромами, и включали оценку психологического и неврологического статусов, комплекса микроаномалий, признаков поражения соединительной ткани, а также антропометрических показателей (всего 25 признаков для RTT и 23 признака для синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х). Шкалы построены таким образом, что учитывают не только наличие, но и экспрессивность каждого признака, оценка которой включает число градаций – от 0 до 3–5 баллов. Для оценки тяжести состояния ребенка проводилось суммирование количества баллов, соответствующих каждому из симптомов. Подробное описание этих шкал дано ниже в разделе «Диагностика Х-сцепленной умственной отсталости». Разработанные шкалы использовались нами с целью исследований не только клинического полиморфизма заболеваний, но и при изучении зависимости фенотипа от генотипа больных.