Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

Глава 5. Врожденные аномалии и синдромы

Известно, что морфогенез человека включает сложные взаимодействия генетических и средовых факторов. Нарушения морфогенеза ведут к возникновению врожденных аномалий.

Частота врожденных аномалий. Показано, что морфологические аномалии находят в 80–85 % случаев спонтанных абортов. От 25 до 30 % случаев перинатальной смертности является следствием пороков развития. Среди новорожденных 2–3 % имеют, по крайней мере, один порок развития при рождении, а если учесть позже выявляемые аномалии, то их число приближается к 5 %. Принимая во внимание новорожденных и спонтанных абортусов, можно заключить, что около 15 % распознанных зачатий являются аномальными. МАР наблюдают у 10 % новорожденных. Если две и более микроаномалии присутствуют у новорожденного, то он имеет 10–20 % риск иметь еще и порок развития. Врожденные аномалии вносят значительный вклад в структуру детской смертности. Около 25 % смертей на первом году жизни – результат пороков развития. Эта пропорция уменьшается до 20 % в возрасте 1–10 лет и до 7,5 % для детей 10–15 лет.

Генетические факторы лежат в основе, по крайней мере, половины всех врожденных пороков. Ниже приведен перечень наиболее частых пороков развития:

Микроцефалия

Анэнцефалия

Голопрозенцефалия

Энцефалоцеле

Менингомиелоцеле

Микрофтальмия и другие пороки развития глаз

Атрезия слуховых проходов

Расщелина губы и неба

Костные дефекты (пороки позвоночника, сколиоз, радиоульнарный синостоз, косолапость, вывих тазобедренных суставов и др.)

Микромелия (гипоплазия конечностей)

Аплазия дистальных фаланг

Аплазия грудной мышцы

Пороки сердца

Атрезия пищевода

Атрезия ануса

Грыжы пищевода, диафрагмы

Кистофиброз печени (у новорожденных)

Пороки мочевыделитеной системы (гипоплазия, дистопия, поликистоз почек)

Пороки гениталий (гипоспадия, гипоплазия полового члена, микро- и анорхизм; атрофия семявыносящих канальцев; удвоение влагалища; удвоение, аплазия матки, двурогая матка)