Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.

Издательство: Академия Естествознания

Год издания: 2018

ISBN: ISBN 978-5-91327-517-2

PDF: Скачать ( 18.8 Mb )

Учебное пособие предназначено для ординаторов и студентов, заканчивающих медицинские, биологические, психологические вузы, постигающих основы медицинской генетики. В учебном пособии освещены вопросы истории генетики, в том числе и медицинской, формальной генетики, молекулярно-биологических основ наследственности, генетических и эпигенетических процессов, лежащих в патогенезе наследственных болезней, их семиотики, а также молекулярно-генетических и цитогенетических методов исследования генома человека. Знание основ общей и медицинской генетики позволит понять молекулярные процессы, приводящие к патологическим изменениям в организме, приобрести знания по генетически обусловленным болезням, их диагностики, своевременно выбрать адекватные методы лечебной коррекции, направить семью на медико-генетическое консультирование с целью профилактики наследственной патологии. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению подготовки 31.08.30 – «Генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия» и предназначено для студентов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования, по специальностям: 31.08.30 – «Генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия».



    КЛЮЧЕВЫЕ ПОНЯТИЯ

    Глава 1. История и значение генетики в контексте медико-биологических исследований

        1.1. ДНК как основа наследственности

        1.2. Генетический объект – плодовая муха (Drosofila melanogaster)

        1.3. Происхождение медицинской генетики

        1.4. Вклад генетических болезней в структуру заболеваемости

    Глава 2. Молекулярные основы наследственности

        2.1. Структура ДНК

        2.2. Синтез ДНК

        2.3. Синтез белка

        2.4. Геном человека и структурная организация хромосом

        2.5. Гетерохроматин и эухроматин

        2.6. Типы хромосомной ДНК

        2.7. Деление клетки

        2.8. Вариации генома человека: генные и хромосомные мутации

        2.9. Эпигенетические процессы и наследственные болезни

    Глава 3. Семиотика наследственных болезней

        3.1. Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний

        3.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней

        3.3. Клинико-генеалогический метод

    Глава 4. Формальная генетика

        4.1. Аутосомно-доминантное наследование

        4.2. Аутосомно-рецессивное наследование

        4.3. Наследование, сцепленное с полом

        4.4. Митохондриальное наследование

    Глава 5. Врожденные аномалии и синдромы

        5.1. Классификация врожденных аномалий

        5.2. Генетические причины врожденных аномалий

        5.3. Действие тератогенов

    Глава 6. Методы изучения генома человека

        6.1. Молекулярно-генетические методы

        6.2. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы

    Рекомендуемая литература

    Рекомендуемые электронные ресурсы

    Приложение. Оценка основных антропометрических данных у детей


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.252